ARTI PENYAKIT PENIMBUNAN GLIKOGEN

ARTI PENYAKIT PENIMBUNAN GLIKOGEN – Atau glikogenosis, suatu penyakit yang timbul sebagai akibat kekurangan salah satu enzim yang berperan dalam pembentukan atau pemecahan glikogen. Akibatnya terjadi penimbunan glikogen atau beberapa bentuk abnormal glikogen di berbagai jaringan tubuh. Penyakit ini diturunkan, bersifat resesif dan dibawa oleh gen autosomal.

Bergantung pada jenis enzim yang kurang, jenis glikogen yang ditimbun, lokasi penimbunan, dan distribusi jaringan .yang terkena dapat berbeda-beda. Bentuk yang pafing sering ditemukan adalah penimbunan pada sitoplasma dan inti sel. Pada salah satu jenisnya yang disebut tipe II, atau penyakit Pompe, penimbunan terjadi di dalam lisosom, suatu organel sel tempat enzim yang kurang tersebut seharusnya berada.