PENGERTIAN PENYAKIT GEN RESESIF

PENGERTIAN PENYAKIT GEN RESESIF – Beberapa ratus penyakit gen resesif telah teridentifikasi, dan banyak di antaranya menyebabkan retardasi mental. Konseling genetik dapat membantu calon orang tua untuk mengetahui apakah latar belakang genetik mereka menunjukkan bahwa mereka berisikc menjadi pembawa beberapa gen resesi: tersebut. di sini kami membahas satu penyakit gen resesif, yaitu feniiketonuria.

Pada fenilhetonuria (PKU) bayi yanz saat lahir normal, tidak lama kemudiar mengalami defisiensi enzim hati, yaitL fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebu: dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin. suatu asam amino yang terkandung dalam protein, menjadi tirosin, suatu asam amino yang penting bagi produksi hormon seperti epinefrin. Karena defisiensi enzim ini, fenilalanin dan derivatnya asam fenilpiruvik tidak dapat terpecah dan justru menumpuk di dalam cairan tubuh. Penumpukan ini akhirnya menyebabkan kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki karena asam amino yang tidak termetabolisasi menghambat proses myelinasi yaitu pembungkusan akson-akson neuron, yang penting bagi transmisi impuls-impuls dengan cepat yang sekaligus merupakan transmisi informasi. Neuron-neuron pada lobus frontalis, yang merupakan daerah yang berperan dalam banyak fungsi mental seperti pengambilan keputusan yang rasional, sangat terganggu sehingga retardas: mental yang dialami menjadi sangat berat.

Meskipun PKU jarang terjadi, dengan insiden sekitar 1 dalam 14.000 kelahiran selamat, diperkirakan 1 di antara 70 orang adalah pembawa gen resesif. Tes darah tersedia bagi para calon orang tua yang memiliki alasan untuk mencurigai bahwa mereka kemungkinan adalah pembawa. Perempuan hamil yang membawa gen resesif harus memantau diet mereka secara ketat sehingga janin mereka tidak akan terpapar fenilalanin dalam kadar yang beracun. UU negaraSagian mengharuskan dilakukannya uji PKU pada bayi-bayi yang baru lahir. Setelah bayi yang baru lahir dengan PKU mengonsumsi susu selama beberapa hari, kelebihan fenilalanin yang tidak berhasil diubah dapat terdeteksi dalam darah. Jika hasil pengujiannya positif, orang tua diminta memberikan diet rendah fenilalanin pada bayinya.

Meskipun panduan terdahulu menyarankan untuk membatasi diet pada anak-anak semacam itu dari usia 3 bulan hingga 6 tahun saja, para orang tua sekarang ini didorong untuk mernberikan diet khusus sedini mungkin dan mempertahankannya tanpa batas waktu Berbagai studi mengindikasikan bahwa anak-anak yang pembatasan dietnya dihentikan pada usia 5 hingga 7 tahun mulai menunjukkan sedikit penurunan fungsi, khususnvz dalam IQ, membaca, dan mengeja .